تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که به علت اختلال در کارایی گولبولهای قرمز خون پدید می آید.

گلبولهای قرمز حاوی هموگلوبین هستند که اکسیژن را از ریه ها به سایر بافت های بدن منتقل می کنند.

در بیماری تالاسمی، هموگلوبین به میزان لازم ساخته نمی شود در نتیجه اکسیژن کافی به بافتهای بدن نمیرسد.

 این بیماری تقریباً در همه نژادها دیده می شود ولی شیوع آن در اطراف مدیترانه، نواحی استوایی و مناطق نزدیک استوا در آفریقا وآسیا زیادتر است.

     به این ترتیب کمربند تالاسمی دربر گیرنده مدیترانه، شبه جزیره عربستان، قسمتهایی از آفریقا، ترکیه، ایران، هند وآسیای جنوب شرقی می باشد. بر اساس آمار سازمان بهداشت جهانی، 4درصد از جمعیت کشور ما ، ناقل تالاسمی(تالاسمی مینور)هستند.

     در حال حاضر حدود 3-2 میلیون نفر ناقل تالاسمی و بیش از 20 هزار نفر بیمار تالاسمی ماژور در ایران وجود دارد و سالانه حدود 800 نفر به جمعیت بیماران تالاسمی ماژور کشور ما، اضافه می گردد.

     شیوع تالاسمی در ایران برحسب منطقه جغرافیایی متفاوت است و بالاترین شیوع در کرانه دریای خزر و خلیج فارس وجود دارد استانهای مازندران، گیلان، هرمزگان، خوزستان، کهکیلویه و بویراحمد، فارس، بوشهر، سیستان و بلوچستان، کرمان و اصفهان 10 استان پر شیوع کشور می باشند.

دو نوع عمده تالاسمی شامل آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی است. تالاسمی شایع در ایران، بتا تالاسمی است که خود دو نوع دارد.

      تالاسمی مینور (خفیف):تالاسمی مینور حالتی است که در آن شخص ناقل ژن تالاسمی است و میتواند آن را به نسلهای بعد انتقال دهد. در این حالت تغییری جزئی در خون فرد پدید می آید بدین صورت که گلبولهای قرمز کمی کوچکتر از حالت عادی هستند اما به مقدار کافی وجود دارند و به طور طبیعی کار می کنند.

     معمولاً افراد با تالاسمی مینور کم خون نیستند اما ممکن است زنان مبتلا، در زمان حاملگی دچار کم خونی شوند. به طور کلی افراد با تالاسمی مینور بیمار نیستند و بسیاری از آنها از اینکه خونشان با افراد عادی تفاوت دارد بی اطلاعند. افراد با تالاسمی مینور را ناقل نیز می نامند.

     این حالت زمانی خطرناک است که دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور (ناقل) با یکدیگر ازدواج نمایند. در این صورت احتمال دارد که فرزندان آینده آنها، به تالاسمی ماژور مبتلا باشد.

     تالاسمی ماژور (شدید):تالاسمی ماژور یک بیماری جدی است که فرزند مبتلا دو ژن معیوب را از پدز و مادر به ارث برده است. در این نوع تالاسمی، اختلال خونی شدید است به طوری که کودکان مبتلا قادر به ساختن هموگلوبین به مقدار کافی نیستند لذا نیازمند تزریق خون و سایر درمانهای طبی خواهند بود.

     بچه های مبتلا به تالاسمی ماژور در هنگام تولد سالم هستند اما بین 3 تا 18 ماهگی ممکن است دچار کم خونی شوند.

درمان تالاسمی ماژور تزریق مرتب خون است که معمولاً تا آخر عمر به طور متوسط هر چهار هفته یک بار باید انجام شود . بچه هایی که به طور مرتب خون دریافت می کنند به طور طبیعی رشد می کنند و در دهه های اول زندگی مشکلی ندارند. بعد از هر بار تزریق خون، گلبولهای قرمز پس از حدود 120 روز تخریب می شوند و آهن ناشی از تخریب قلبولهای قرمز، در بدن باقی می ماند که اگر دفع نشود، در بدن تجمع یافته، باعث نارسایی کبد، قلب و سایر اعضای بدن میگردد.در صورت عدم ممانعت از این امر، اغلب افراد مبتلا به تالاسمی ماژور، عمری بیش از 20 سال نخواهند داشت.

     در حال حاظر داروی دفع کننده آهن از بدن که در ایران موجود است، دسفرال نام دارد که دارویی تزریقی است و به وسیله پمپ دسفرال به مدت 5 الی 7 شب در طول هفته و هر بار به مدت چندین ساعت در زیر پوست تزریق می شود.

     دسفرال آهن را جمع کرده، از طریق ادرار دفع می کند. این درمان بسیار موفقیت آمیز است و اغلب بچه هایی که تحت درمان و تزریق خون با دسفرال هستند می توانند زندگی خوبی داشته باشند. این بچه ها بهطور طبیعی رشد کرده، قادر به انجام کار، ازدواج و بچهدار شدن خواهند بود.

     دارویهای دیگری که برای دفع آهن از بدن مطرح شده اند داروهای خوراکی به نام ال 1 و اکس جید هستند که هنوز در کشور ما جایگاه خود را پیدا نکرده اند.

     نوع دیگری از درمان پیوند مغز استخوان است. درصورتی که این پیوند موفقیت آمیز باشد بیمار دیگر نیاز به تزریق خون نخواهد داشت. بهترین زمان برای انجام پیوند مغز استخوان  وقتی است که سن بیمار پایین بوده، آهن بدن افزایش نیافته است. همچنین برای موفقیت آمیز بودن پیوند مغز استخوان باید یک دهنده مناسب وجود داشته باشد که معمولاً خواهر یا برادر بیمار است.

     البته باید مد نظر داشت که ممکن است پیوند با شکست مواجه شود یا عوارض جدی برای بیمار ایجاد کند که منجر به مرگ گردد.

عوارض شامل عوارض خود بیماری و عوارض ناشی از درمان است.

     از عوارض بیماری می توان به کاهش رشد، بزرگی و پرکاری طحال و کبد، رشد غیر طبیعی استخوان ها، کمبود اسید فولیک و عنصر روی در بدن، کم کاری تیروئید و ... اشاره کرد.

    عوارض درمانی شامل عوارض ناشی از تزریق مکرر خون و عوارض ناسی از تزریق داروی دسفرال.

     از جمله عوارض عمده ناشی از تزریق مکرر خون می توان افزایش آهن بدن و رسوب آن در بافتها و ابتلا به عفونت های قابل انتقال از طریق خون مثل هپاتیت BوC ایدز و... را ذکر کرد. عوارض ناشی از افزایش آهن بدن شامل تاخیر رشد، اختلال در بلوغ، کم کاری تیروئید و پاراتیروئید، دیابت، مشکلات قلبی، کبدی و عصبی و ... است.

     ازعوارض مصرف دسفرال مي توان به واكنشهای موضعي(خارش، پرخونی)، مشكلات چشمي، (آب مرواريد، شب كوری، كاهش ميزان ديد)، كاهش شنوايی، كاهش سرعت رشد و ضايعات اسكلتی اشاره كرد.

ساده ترین راه پیشگیری عدم ازدواج 2 فرد ناقل با یکدیگر اشت تا از تولد فرزندان مبتلا به تالاسمی ماژور (شدید) جلوگیری شود. برای این کار، همه جوانان باید قبل از انتخاب همسر، آزمایش خون انجام دهند تا از ناقل بودن یا نبودن خود با خبر شوند و در صورت ناقل بودن به طور جدی از ازدواج با ناقلین دیگر خودداری کنند. این کار کم خطر ترین، عاقلانه ترین و ارزانترین روشی است که می توان از تولد بیمار تالاسمی پیشگیری کرد. در این زمینه ناقلین تالاسمی می توانند از خدمات مشاوره ای واحدهای مشاوره در مراکز بهداشت سراسر کشور استفاده نمایند تا در انتخاب بهترین راه برای زندگی آینده خود دچار مشکل نشوند. همچنین والدین بیماران تالاسمی ماژور نیز باید تحت مشاوره قرار گیرند چرا که والدین یک بیمار تالاسمی ماژور، تمایل دارند که فرزند سالمی داشته باشند. این افراد نی توانند بر اساس احتمال اقدام به بچه دار شدن نمایند و نباید تصور کنند چون یک فرزند مبتلا به تالاسمی دارند، سایر فرزندانشان سالم خواهند بود. همین تصور غلط باعث شده تا بعضی از والدین صاحب 2 یا 3 فرزند مبتلا به تالاسمی شوند. از سوی دیگر ممکن است در گذشته 2 فرد ناقل به هر دلیلی اعم از عدم اطلاع از از ناقل بودن خود و یا بی توجهی به نظر مشاورین بهداشتی با یکدیگر ازدواج نموده باشند. در این شرایط یا زوجین از بچه دار شدن صرف نظر کنند یا از امکانات تشخیص قبل ار تولد استفاده نمایند. در مورد تشخیص قبل از تولد باید گفت که این روش در کشور ما در سه ماهه اول بارداری انجام می شود ودر صورت مبتلا بودن جنین، اجازه سقط صادر می گردد.

     در مورد تشخیص قبل از تولد ، توجه به نکات زیر حائز اهمیت است: فرزنددار شدن در این خانواده ها (ناقلینی که با یکدیگر ازدواج کرده اند) باید با برنامه قبلی انجام پذیرد. باید قبل از آن پدر و مادر به یک مرکز تشخیص قبل از تولد مراجعه کنند تا پرونده لازم برای آنها تشکیل شده، آزمایش های مورد نظر انجام گیرد.